医界新突破 台湾团队首发现罕见皮肤病病因

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2018年08月22日 16:29 中时

林周义

某男子自8岁起,除脸部、手部及脚掌以外,全身皮肤都出现黑斑、白斑,姊姊也在10岁出现类似状况,切片报告显示他们得了「色素异常性皮肤淀粉样变性症」。台湾医界近期有了新突破,首度发现这是非转移性黑色素瘤醣蛋白(GPNMB)基因突变造成的自体隐性遗传疾病。

三军总医院皮肤科江建平主治医师,与中研院陈垣崇院士、邬哲源博士的研究团队,以9个患者的家族为研究对象,费时3年,推翻了过去文献所推测的自体显性、不完全外显遗传病徵,发现这是一种自体隐性遗传疾病,且所有患者的GPNMB基因都带有双套截断式突变。此研究结果今年2月刊登於《美国人类遗传学期刊》之中。

GPNMB基因在黑色素体的形成、自噬、吞噬、组织修复、凋亡细胞碎片的清除和免疫力的负调控上扮演重要角色。江建平表示,在患者身上,GPNMB的表现量很少。GPNMB的突变,引发了色素异常和淀粉样沉淀。黑色素细胞的消失造成白斑出现,淀粉样沈淀则导致皮肤变黑。

「色素异常性皮肤淀粉样变性症」通常在青春期前出现,一发病就持续好多年。患者的皮肤会出现黑斑、白斑,部分人会感觉皮肤痒。江建平表示,国内目前共有9例,但因没有特殊症状,许多案例被忽视。他表示,主要的影响是患者的心里状态,有些爸妈会质疑孩子洗澡不乾净,孩子也会遭受嘲笑,影响社交。

江建平表示,这类罕见疾病目前只能透过服用A酸控制,但因A酸会让患者的皮肤更乾燥,许多人没办法长期服用。他鼓励患者注意防晒,减少对皮肤的摩擦,以免症状更明显。他也表示,此项研究的结果有助揭开更多皮肤病的原因,盼未来能研发出小分子药物,助患者的病情得到控制。

(中时 )

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